A síndrome
Síndrome de Parry-Romberg: compreender uma doença rara.
O que é, o que faz e o que se sabe hoje. Em linguagem que se percebe.
O essencial sobre a Síndrome de Parry-Romberg e o que sabemos atualmente.
O que é a Síndrome de Parry-Romberg?
A Síndrome de Parry-Romberg (SPR), também conhecida como atrofia hemifacial progressiva, é uma doença rara adquirida caracterizada pela perda progressiva de tecido, geralmente num dos lados da face.
As alterações podem começar na pele e no tecido subcutâneo (gordura e outros tecidos localizados por baixo da pele). Em algumas pessoas, a doença pode atingir estruturas mais profundas, incluindo os músculos, cartilagem e ossos da face.
Habitualmente, apenas um lado da face é afetado, embora tenham sido descritos casos raros em que existem alterações em ambos os lados.
A SPR não deve ser considerada apenas uma alteração estética. Dependendo da pessoa e da extensão da doença, podem também existir manifestações dentárias, maxilofaciais, oftalmológicas (relacionadas com os olhos) e neurológicas (relacionadas com o cérebro e sistema nervoso).
A apresentação e a gravidade variam consideravelmente de pessoa para pessoa.
Não existem duas histórias de Parry-Romberg exatamente iguais.
Quão rara é?
A resposta mais correta é: Não sabemos exatamente.
A verdadeira prevalência (número de pessoas que vivem com a doença) da Síndrome de Parry-Romberg não é conhecida. Algumas fontes médicas referem que poderá afetar aproximadamente 1 pessoa em cada 250.000, enquanto outras apresentam estimativas que podem chegar a cerca de 1 em 1.000.000.
Por esse motivo, não é correto afirmar simplesmente que “a SPR afeta 1 em cada 250.000 pessoas” como se fosse um número confirmado.
Prevalência estimada: aproximadamente entre 1 em 250.000 e 1 em 1.000.000 de pessoas. A verdadeira prevalência permanece desconhecida.
Estabelecer um número exato é difícil devido à extrema raridade da doença, à possibilidade de casos não diagnosticados ou incorretamente diagnosticados e à sobreposição de algumas características com outras doenças.
Quem descobriu a Síndrome de Parry-Romberg?
O conhecimento médico desta doença começou há aproximadamente 200 anos.
1825 — Caleb Hillier Parry:
O médico inglês Caleb Hillier Parry publicou uma das primeiras descrições médicas conhecidas da doença em 1825.
1846 — Moritz Heinrich Romberg:
Em 1846, o neurologista alemão Moritz Heinrich Romberg publicou outra descrição da doença.
Os dois nomes acabariam por ficar associados: Parry + Romberg = Síndrome de Parry-Romberg.
1871 — Atrofia hemifacial progressiva
Posteriormente, em 1871, o neurologista alemão Albert Eulenburg utilizou a designação “atrofia hemifacial progressiva”.
O termo descreve literalmente uma das principais características da doença:
atrofia = perda ou diminuição de tecido;
hemifacial = afetando metade da face;
progressiva = desenvolvendo-se gradualmente ao longo do tempo.
Quando começa a Síndrome de Parry-Romberg?
A SPR começa mais frequentemente durante a infância ou adolescência, embora também existam casos com início na idade adulta.
A maioria dos casos descritos começa durante as primeiras duas décadas de vida.
A idade em que a doença começa pode ser particularmente importante.
Quando a SPR surge numa criança cuja face e estrutura óssea ainda estão em desenvolvimento, a doença pode interferir com o crescimento normal dos ossos da face, maxilar e mandíbula. Consequentemente, o lado afetado pode não desenvolver-se ao mesmo ritmo que o lado não afetado.
O que isto não é:
A Síndrome de Parry-Romberg não é contagiosa, não pode ser transmitida de uma pessoa para outra e, com o conhecimento científico atual, não é considerada uma doença hereditária clássica transmitida diretamente de pais para filhos. Também não é consequência de algo que a pessoa tenha feito ou deixado de fazer.
Não é uma paralisia facial. Embora possam existir alterações musculares, a SPR caracteriza-se principalmente pela perda progressiva de tecidos de um dos lados da face e pode atingir a pele, o tecido subcutâneo (gordura e outros tecidos localizados por baixo da pele), os músculos, a cartilagem, os ossos e outras estruturas.
E, acima de tudo, não é apenas uma questão estética. Para além das possíveis manifestações dentárias, oftalmológicas e neurológicas, viver com uma diferença facial visível pode ter um impacto significativo na autoimagem, autoestima, confiança, relações sociais e qualidade de vida. Esse impacto pode ser particularmente importante durante a infância e adolescência, fases em que a identidade, a imagem corporal e as relações sociais estão ainda em desenvolvimento.
Reconheces-te nisto?
Se reconheces algumas destas alterações em ti ou em alguém próximo de ti, ou se notas uma mudança progressiva e inexplicada num dos lados da face, fala com um profissional de saúde. Dependendo dos sintomas e das estruturas afetadas, poderá ser necessária avaliação por dermatologia, reumatologia, neurologia, oftalmologia, medicina dentária/estomatologia ou cirurgia maxilofacial.
Se tiveres fotografias antigas, leva-as contigo. Comparar fotografias tiradas ao longo de vários anos pode fornecer informação muito útil sobre quando as alterações começaram, como evoluíram e se existiu progressão ao longo do tempo. As fotografias podem ser uma ferramenta importante para documentar essa evolução, embora, por si só, não estabeleçam o diagnóstico.
E, se te apetecer, escreve-me. Há poucas pessoas a viver com Síndrome de Parry-Romberg e ainda menos que se conheçam umas às outras. Uma das razões pelas quais criei More Than My Face foi precisamente para nos podermos encontrar, partilhar experiências e perceber que, apesar de vivermos com uma doença rara, não temos de percorrer este caminho completamente sozinhos.
Para profissionais de saúde
A Síndrome - Para Profissionais
Resumo clínico da síndrome de Parry-Romberg, dirigido a profissionais de saúde, com base na literatura científica disponível.
Epidemiologia:
A síndrome de Parry-Romberg (SPR), também conhecida como hemiatrofia facial progressiva, é uma doença rara cuja incidência e prevalência reais permanecem desconhecidas.
Algumas publicações apresentam estimativas de prevalência entre 1 em 250 000 e 1 em 1 000 000 de pessoas, mas estes valores devem ser interpretados com prudência, devido à ausência de estudos epidemiológicos robustos e à possibilidade de subdiagnóstico.
A doença parece afetar mais frequentemente o sexo feminino e manifesta-se habitualmente durante a infância ou adolescência, embora também existam casos de início na idade adulta.
A apresentação é predominantemente unilateral, podendo afetar qualquer um dos lados da face. O envolvimento bilateral é menos frequente.
Fisiopatologia:
A etiologia e os mecanismos fisiopatológicos da síndrome de Parry-Romberg permanecem incompletamente esclarecidos.
Foram propostas hipóteses autoimunes, inflamatórias, vasculares e neurogénicas. A associação clínica e histopatológica com a esclerodermia linear en coup de sabre sugere a possibilidade de mecanismos fisiopatológicos partilhados.
A doença caracteriza-se por atrofia progressiva dos tecidos faciais, podendo envolver pele, tecido adiposo subcutâneo, músculo, cartilagem e estruturas ósseas.
Em determinados doentes, podem coexistir manifestações neurológicas, oftalmológicas e alterações dentárias ou maxilofaciais.
Não existe atualmente um mecanismo fisiopatológico único e definitivamente comprovado que explique todas as manifestações da doença.
Avaliação clínica e complementar:
O diagnóstico é predominantemente clínico, baseado na história de evolução, no padrão de atrofia facial e no exame objetivo.
A avaliação deve considerar:
- Avaliação dermatológica e craniofacial: extensão da atrofia, alterações da pigmentação, envolvimento dos tecidos moles e estruturas ósseas.
- Avaliação neurológica: cefaleias, enxaquecas, crises epiléticas, alterações sensitivas, dor neuropática, défices neurológicos e outros sintomas relevantes.
- Avaliação oftalmológica: enoftalmo, alterações palpebrais, inflamação ocular e possíveis alterações da função visual.
- Avaliação dentária e maxilofacial: alterações do crescimento mandibular e maxilar, assimetria dentoalveolar, maloclusão e outras consequências funcionais.
A ressonância magnética cerebral pode identificar alterações da substância branca, atrofia cerebral, alterações inflamatórias ou outras anomalias, particularmente em doentes com manifestações neurológicas.
A necessidade de neuroimagem e de outros exames complementares deve ser determinada de acordo com a apresentação clínica e a avaliação especializada.
Os exames laboratoriais, incluindo marcadores inflamatórios e autoanticorpos, podem ser considerados em contextos selecionados, mas não existem biomarcadores específicos que confirmem o diagnóstico ou determinem isoladamente a atividade da síndrome.
Atividade e estabilização da doença:
A evolução clínica é variável.
Em muitos doentes, a atrofia progride durante vários anos antes de estabilizar. Noutros, a progressão pode ser mais prolongada ou ocorrer reativação após um período de estabilidade.
A atividade da doença deve ser avaliada através da evolução clínica e, quando indicado, da comparação de fotografias padronizadas, imagens tridimensionais e exames complementares.
O aparecimento de novas áreas de atrofia ou o agravamento de alterações existentes pode sugerir progressão.
A ausência de progressão durante um período prolongado é sugestiva de estabilização, mas não existe um critério temporal universalmente validado que permita confirmar definitivamente a inatividade da doença.
Tratamento da doença ativa:
Não existe atualmente uma cura nem um protocolo terapêutico universalmente estabelecido especificamente para a síndrome de Parry-Romberg.
Em determinados casos de doença ativa ou progressiva, especialmente quando existe associação com esclerodermia linear ou manifestações inflamatórias, podem ser considerados tratamentos imunomoduladores ou imunossupressores.
O metotrexato, frequentemente associado a corticosteroides sistémicos, encontra-se entre os tratamentos descritos na literatura.
Outros medicamentos, como o micofenolato de mofetil e determinados agentes biológicos, têm sido utilizados em situações selecionadas ou refratárias.
Contudo, a evidência disponível é limitada, sendo frequentemente baseada em séries de casos, estudos observacionais e extrapolação de estratégias terapêuticas utilizadas na esclerodermia localizada.
A decisão terapêutica deve ser individualizada, considerando a atividade da doença, as manifestações associadas, os riscos do tratamento e a avaliação por equipas especializadas.
Reconstrução e reabilitação craniofacial:
A reconstrução craniofacial pode desempenhar um papel importante na recuperação da simetria, na correção de alterações estruturais e na melhoria da função e da qualidade de vida.
As opções incluem enxertos de gordura autóloga, transferência de tecidos vascularizados, reconstrução óssea e procedimentos ortognáticos ou maxilofaciais.
A seleção da técnica depende da extensão da atrofia, das estruturas afetadas, da idade do doente, dos procedimentos anteriores e da estabilidade da doença.
Tradicionalmente, recomenda-se que a reconstrução definitiva seja considerada após estabilização da progressão atrófica, embora o momento ideal de intervenção deva ser individualizado.
A reabsorção dos enxertos de gordura, a necessidade de procedimentos adicionais e a variabilidade dos resultados devem ser consideradas no planeamento cirúrgico.
A reabilitação pode igualmente incluir tratamentos dentários, ortodônticos, oftalmológicos, funcionais e apoio psicológico, de acordo com as necessidades individuais.
Diagnóstico diferencial:
O diagnóstico diferencial depende da idade de apresentação, da distribuição das alterações e da presença de manifestações cutâneas, neurológicas ou craniofaciais.
Entre as principais condições a considerar encontram-se:
- Esclerodermia linear en coup de sabre, que pode coexistir ou apresentar sobreposição clínica com a síndrome de Parry-Romberg.
- Microssomia hemifacial e espectro óculo-aurículo-vertebral, incluindo a síndrome de Goldenhar.
- Assimetrias craniofaciais congénitas.
- Lipodistrofias localizadas e outras causas de perda de tecido adiposo facial.
- Síndrome de Barraquer-Simons, quando o padrão de perda de tecido adiposo justificar essa hipótese.
- Outras doenças inflamatórias, traumáticas ou adquiridas que provoquem atrofia facial.
A encefalite de Rasmussen pode ser relevante no diagnóstico diferencial de determinadas manifestações neurológicas, mas não constitui uma causa habitual de hemiatrofia facial progressiva.
Abordagem multidisciplinar:
A síndrome de Parry-Romberg deve ser reconhecida como uma doença com possíveis repercussões estruturais, funcionais, neurológicas, oftalmológicas e psicossociais, e não apenas como uma alteração da aparência facial.
Consoante as manifestações individuais, o acompanhamento pode envolver dermatologia, reumatologia, neurologia, oftalmologia, medicina dentária, cirurgia maxilofacial, cirurgia plástica e outras especialidades.
A identificação precoce de complicações, a avaliação da atividade da doença e a continuidade dos cuidados são fundamentais para uma abordagem centrada na pessoa.
Referências científicas:
National Organization for Rare Disorders (NORD). Parry-Romberg Syndrome.
Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/parry-romberg-syndrome/StatPearls — NCBI Bookshelf. Parry-Romberg Syndrome.
Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574506/European Journal of Rheumatology. Linear Scleroderma of the Head — Updates in Management of Parry Romberg Syndrome and En Coup de Sabre: A Rapid Scoping Review Across Subspecialties.
Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35929860/DermNet. Parry-Romberg Syndrome.
Disponível em: https://dermnetnz.org/topics/parry-romberg-syndromeRadiology Case Reports (2024). Parry-Romberg Syndrome: A Case Report and Literature Review.
Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1930043324001444
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Fontes
- NORD — Parry-Romberg Syndrome
- StatPearls / NIH NCBI Bookshelf — Parry-Romberg Syndrome
- Cleveland Clinic — Parry-Romberg Syndrome
- Children's Hospital of Philadelphia — Parry-Romberg Syndrome
Atualizado a 13 de setembro de 2026