El síndrome
Síndrome de Parry-Romberg
Qué es, qué hace y qué se sabe hoy. En lenguaje claro.
El síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad rara en la que los tejidos de la mitad de la cara van perdiendo volumen a lo largo de los años. Casi siempre empieza en la infancia o en la adolescencia, avanza despacio y, en algún momento, se detiene. No es contagioso. No se contagia. No se transmite a los hijos.
En los textos médicos el nombre completo suele ser hemiatrofia facial progresiva. También aparece como síndrome de Romberg. Todo es lo mismo.
Qué ocurre
La pérdida de volumen empieza normalmente en la zona de la mejilla y del maxilar superior y puede extenderse a la frente, a la comisura de la boca y a la mandíbula. Afecta a la grasa, la piel y el tejido conjuntivo. En algunos casos llega al músculo y al hueso, y ahí es donde la asimetría se vuelve más marcada.
No cambia solo la forma de la cara. Pueden aparecer alteraciones de la pigmentación, falta de pelo en cejas o pestañas, un mechón de pelo que se vuelve blanco, dientes que salen tarde o con raíces atróficas, mordida desalineada, atrofia de la mitad de la lengua o del labio.
Entre una cuarta parte y dos quintas partes de las personas tienen además afectación ocular: el ojo parece hundido por la pérdida de grasa orbitaria, párpado caído, iris de otro color, inflamación interna. Entre el 15 y el 20 por ciento tienen síntomas neurológicos, sobre todo migraña, neuralgia del trigémino y, en aproximadamente una de cada diez personas, crisis epilépticas. Hasta la mitad de los pacientes presenta cambios visibles en la resonancia magnética cerebral, del mismo lado de la atrofia facial, incluso sin síntomas.
Cuándo empieza y cuánto dura
La edad típica de inicio está entre los 8 y los 18 años. Ocho o nueve de cada diez casos empiezan antes de los 20. Aparece con más frecuencia en mujeres, en una proporción de dos o tres a uno, y el lado izquierdo es el más afectado, en el 60 a 75 por ciento de los casos.
La fase activa, aquella en la que la cara sigue cambiando, puede durar de dos a veinte años. En la literatura la media ronda los siete años cuando empieza en la infancia y cerca de cinco cuando empieza en la edad adulta. Después se estabiliza. Esa estabilización importa mucho, porque es la que abre la puerta a la cirugía reconstructiva.
Qué se sabe de la causa
No lo suficiente. Hay nueve teorías con peso en la literatura, y la que reúne más apoyo es la autoinmune: el sistema inmunitario ataca tejidos del propio paciente, con infiltración linfocitaria en la dermis y alrededor de los vasos. Se han propuesto otras explicaciones, entre ellas alteraciones del sistema nervioso simpático, inflamación de los vasos, traumatismo previo e infecciones como el virus varicela-zóster o Borrelia burgdorferi.
Lo que está razonablemente establecido en negativo: los estudios genéticos no han encontrado una variante causante, y no hay evidencia de transmisión a los descendientes. La enfermedad aparece de forma esporádica.
Se solapa en parte con la esclerodermia localizada, en particular con la variante lineal llamada en coup de sabre, que deja una banda esclerótica cruzando la frente. En series europeas y norteamericanas, el síndrome de Parry-Romberg representa del 2 al 5 por ciento de los casos de esclerodermia localizada.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico es clínico. Se apoya en la historia del paciente, la exploración y fotografías comparadas a lo largo del tiempo. La resonancia magnética caracteriza la extensión de la pérdida de tejido y busca cambios cerebrales. Los análisis pueden mostrar anticuerpos antinucleares positivos en el 25 a 52 por ciento de los casos y marcadores inflamatorios elevados en las fases activas. La biopsia de piel resulta útil sobre todo cuando se sospecha esclerodermia lineal.
Mucha gente pasa años sin un nombre para lo que tiene. Es habitual escuchar la explicación equivocada antes de llegar a la correcta.
Qué tratamiento existe
No hay cura. Hay dos frentes.
Durante la fase activa el objetivo es frenar la progresión. El metotrexato es el tratamiento de primera línea, en dosis semanales, a menudo con corticoides sistémicos en las primeras semanas para ganar tiempo. Los estudios multicéntricos describen remisión en el 84 por ciento de los pacientes en seis a nueve meses, con recaída por debajo del 20 por ciento a los tres años. En casos resistentes se emplean micofenolato, azatioprina, hidroxicloroquina o biológicos como rituximab y tocilizumab.
Cuando la enfermedad lleva al menos 12 a 24 meses parada, entra la reconstrucción. La técnica más usada es el injerto de grasa autóloga, por etapas, con una retención de volumen del 65 al 75 por ciento a los dos años. Cuando la pérdida es mayor se recurre a colgajos libres microquirúrgicos y, si el hueso está afectado, a cirugía ortognática.
Los síntomas asociados se tratan como en cualquier otra persona: antiepilépticos para las crisis, tratamiento de la migraña, seguimiento oftalmológico para la uveítis.
Lo que esto no es
No es contagioso. No es hereditario, hasta donde se sabe hoy. No es consecuencia de nada que el paciente haya hecho. No es una parálisis facial: los músculos están finos, no débiles. Y no es solo una cuestión estética, aunque el impacto en la autoimagen y en la vida social es real y está descrito en la literatura como profundo, sobre todo en niños y adolescentes.
Si te reconoces en esto
Habla con un médico. Dermatología, reumatología o neurología, según los síntomas que tengas. Lleva fotografías antiguas, de varios años, porque la comparación a lo largo del tiempo es una de las herramientas diagnósticas más útiles que existen.
Y después, si te apetece, escríbeme. Hay pocas personas con esto y todavía menos que se conozcan entre sí.
Para profesionales sanitarios
El Síndrome - Para Profesionales
Resumen clínico del síndrome de Parry-Romberg, dirigido a profesionales sanitarios, basado en la literatura científica disponible.
Epidemiología:
El síndrome de Parry-Romberg (SPR), también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es una enfermedad rara cuya incidencia y prevalencia reales permanecen desconocidas.
Algunas publicaciones presentan estimaciones de prevalencia entre 1 de cada 250 000 y 1 de cada 1 000 000 de personas, pero estos valores deben interpretarse con prudencia, debido a la ausencia de estudios epidemiológicos robustos y a la posibilidad de infradiagnóstico.
La enfermedad parece afectar más frecuentemente al sexo femenino y se manifiesta habitualmente durante la infancia o adolescencia, aunque también existen casos de inicio en la edad adulta.
La presentación es predominantemente unilateral, pudiendo afectar a cualquiera de los lados de la cara. La afectación bilateral es menos frecuente.
Fisiopatología:
La etiología y los mecanismos fisiopatológicos del síndrome de Parry-Romberg permanecen incompletamente esclarecidos.
Se han propuesto hipótesis autoinmunes, inflamatorias, vasculares y neurogénicas. La asociación clínica e histopatológica con la esclerodermia lineal en coup de sabre sugiere la posibilidad de mecanismos fisiopatológicos compartidos.
La enfermedad se caracteriza por atrofia progresiva de los tejidos faciales, pudiendo afectar a piel, tejido adiposo subcutáneo, músculo, cartílago y estructuras óseas.
En determinados pacientes, pueden coexistir manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y alteraciones dentarias o maxilofaciales.
No existe actualmente un mecanismo fisiopatológico único y definitivamente comprobado que explique todas las manifestaciones de la enfermedad.
Evaluación clínica y complementaria:
El diagnóstico es predominantemente clínico, basado en la historia de evolución, en el patrón de atrofia facial y en la exploración física.
La evaluación debe considerar:
- Evaluación dermatológica y craneofacial: extensión de la atrofia, alteraciones de la pigmentación, afectación de los tejidos blandos y estructuras óseas.
- Evaluación neurológica: cefaleas, migrañas, crisis epilépticas, alteraciones sensitivas, dolor neuropático, déficits neurológicos y otros síntomas relevantes.
- Evaluación oftalmológica: enoftalmos, alteraciones palpebrales, inflamación ocular y posibles alteraciones de la función visual.
- Evaluación dentaria y maxilofacial: alteraciones del crecimiento mandibular y maxilar, asimetría dentoalveolar, maloclusión y otras consecuencias funcionales.
La resonancia magnética cerebral puede identificar alteraciones de la sustancia blanca, atrofia cerebral, alteraciones inflamatorias u otras anomalías, particularmente en pacientes con manifestaciones neurológicas.
La necesidad de neuroimagen y de otros exámenes complementarios debe determinarse de acuerdo con la presentación clínica y la evaluación especializada.
Los exámenes de laboratorio, incluidos marcadores inflamatorios y autoanticuerpos, pueden considerarse en contextos seleccionados, pero no existen biomarcadores específicos que confirmen el diagnóstico o determinen de forma aislada la actividad del síndrome.
Actividad y estabilización de la enfermedad:
La evolución clínica es variable.
En muchos pacientes, la atrofia progresa durante varios años antes de estabilizarse. En otros, la progresión puede ser más prolongada u ocurrir reactivación tras un periodo de estabilidad.
La actividad de la enfermedad debe evaluarse mediante la evolución clínica y, cuando esté indicado, la comparación de fotografías estandarizadas, imágenes tridimensionales y exámenes complementarios.
La aparición de nuevas áreas de atrofia o el empeoramiento de alteraciones existentes puede sugerir progresión.
La ausencia de progresión durante un periodo prolongado es sugestiva de estabilización, pero no existe un criterio temporal universalmente validado que permita confirmar definitivamente la inactividad de la enfermedad.
Tratamiento de la enfermedad activa:
No existe actualmente una cura ni un protocolo terapéutico universalmente establecido específicamente para el síndrome de Parry-Romberg.
En determinados casos de enfermedad activa o progresiva, especialmente cuando existe asociación con esclerodermia lineal o manifestaciones inflamatorias, pueden considerarse tratamientos inmunomoduladores o inmunosupresores.
El metotrexato, frecuentemente asociado a corticosteroides sistémicos, se encuentra entre los tratamientos descritos en la literatura.
Otros medicamentos, como el micofenolato de mofetilo y determinados agentes biológicos, se han utilizado en situaciones seleccionadas o refractarias.
No obstante, la evidencia disponible es limitada, siendo frecuentemente basada en series de casos, estudios observacionales y extrapolación de estrategias terapéuticas utilizadas en la esclerodermia localizada.
La decisión terapéutica debe individualizarse, considerando la actividad de la enfermedad, las manifestaciones asociadas, los riesgos del tratamiento y la evaluación por equipos especializados.
Reconstrucción y rehabilitación craneofacial:
La reconstrucción craneofacial puede desempeñar un papel importante en la recuperación de la simetría, en la corrección de alteraciones estructurales y en la mejora de la función y de la calidad de vida.
Las opciones incluyen injertos de grasa autóloga, transferencia de tejidos vascularizados, reconstrucción ósea y procedimientos ortognáticos o maxilofaciales.
La selección de la técnica depende de la extensión de la atrofia, de las estructuras afectadas, de la edad del paciente, de los procedimientos anteriores y de la estabilidad de la enfermedad.
Tradicionalmente, se recomienda que la reconstrucción definitiva se considere tras la estabilización de la progresión atrófica, aunque el momento ideal de intervención debe individualizarse.
La reabsorción de los injertos de grasa, la necesidad de procedimientos adicionales y la variabilidad de los resultados deben considerarse en la planificación quirúrgica.
La rehabilitación puede igualmente incluir tratamientos dentarios, ortodóncicos, oftalmológicos, funcionales y apoyo psicológico, de acuerdo con las necesidades individuales.
Diagnóstico diferencial:
El diagnóstico diferencial depende de la edad de presentación, de la distribución de las alteraciones y de la presencia de manifestaciones cutáneas, neurológicas o craneofaciales.
Entre las principales condiciones a considerar se encuentran:
- Esclerodermia lineal en coup de sabre, que puede coexistir o presentar solapamiento clínico con el síndrome de Parry-Romberg.
- Microsomia hemifacial y espectro óculo-aurículo-vertebral, incluido el síndrome de Goldenhar.
- Asimetrías craneofaciales congénitas.
- Lipodistrofias localizadas y otras causas de pérdida de tejido adiposo facial.
- Síndrome de Barraquer-Simons, cuando el patrón de pérdida de tejido adiposo justifique esa hipótesis.
- Otras enfermedades inflamatorias, traumáticas o adquiridas que provoquen atrofia facial.
La encefalitis de Rasmussen puede ser relevante en el diagnóstico diferencial de determinadas manifestaciones neurológicas, pero no constituye una causa habitual de hemiatrofia facial progresiva.
Abordaje multidisciplinar:
El síndrome de Parry-Romberg debe reconocerse como una enfermedad con posibles repercusiones estructurales, funcionales, neurológicas, oftalmológicas y psicosociales, y no solo como una alteración de la apariencia facial.
Según las manifestaciones individuales, el seguimiento puede implicar a dermatología, reumatología, neurología, oftalmología, odontología, cirugía maxilofacial, cirugía plástica y otras especialidades.
La identificación precoz de complicaciones, la evaluación de la actividad de la enfermedad y la continuidad de los cuidados son fundamentales para un abordaje centrado en la persona.
Referencias científicas:
National Organization for Rare Disorders (NORD). Parry-Romberg Syndrome.
Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/parry-romberg-syndrome/StatPearls — NCBI Bookshelf. Parry-Romberg Syndrome.
Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574506/European Journal of Rheumatology. Linear Scleroderma of the Head — Updates in Management of Parry Romberg Syndrome and En Coup de Sabre: A Rapid Scoping Review Across Subspecialties.
Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35929860/DermNet. Parry-Romberg Syndrome.
Disponible en: https://dermnetnz.org/topics/parry-romberg-syndromeRadiology Case Reports (2024). Parry-Romberg Syndrome: A Case Report and Literature Review.
Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1930043324001444
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Fuentes
- NORD — Parry-Romberg Syndrome
- StatPearls / NIH NCBI Bookshelf — Parry-Romberg Syndrome
- Cleveland Clinic — Parry-Romberg Syndrome
- Children's Hospital of Philadelphia — Parry-Romberg Syndrome
Actualizado el 13 de septiembre de 2026