Síndrome de Parry-Romberg

El síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad rara en la que los tejidos de la mitad de la cara van perdiendo volumen a lo largo de los años. Casi siempre empieza en la infancia o en la adolescencia, avanza despacio y, en algún momento, se detiene. No es contagioso. No se contagia. No se transmite a los hijos.

En los textos médicos el nombre completo suele ser hemiatrofia facial progresiva. También aparece como síndrome de Romberg. Todo es lo mismo.

Qué ocurre

La pérdida de volumen empieza normalmente en la zona de la mejilla y del maxilar superior y puede extenderse a la frente, a la comisura de la boca y a la mandíbula. Afecta a la grasa, la piel y el tejido conjuntivo. En algunos casos llega al músculo y al hueso, y ahí es donde la asimetría se vuelve más marcada.

No cambia solo la forma de la cara. Pueden aparecer alteraciones de la pigmentación, falta de pelo en cejas o pestañas, un mechón de pelo que se vuelve blanco, dientes que salen tarde o con raíces atróficas, mordida desalineada, atrofia de la mitad de la lengua o del labio.

Entre una cuarta parte y dos quintas partes de las personas tienen además afectación ocular: el ojo parece hundido por la pérdida de grasa orbitaria, párpado caído, iris de otro color, inflamación interna. Entre el 15 y el 20 por ciento tienen síntomas neurológicos, sobre todo migraña, neuralgia del trigémino y, en aproximadamente una de cada diez personas, crisis epilépticas. Hasta la mitad de los pacientes presenta cambios visibles en la resonancia magnética cerebral, del mismo lado de la atrofia facial, incluso sin síntomas.

Cuándo empieza y cuánto dura

La edad típica de inicio está entre los 8 y los 18 años. Ocho o nueve de cada diez casos empiezan antes de los 20. Aparece con más frecuencia en mujeres, en una proporción de dos o tres a uno, y el lado izquierdo es el más afectado, en el 60 a 75 por ciento de los casos.

La fase activa, aquella en la que la cara sigue cambiando, puede durar de dos a veinte años. En la literatura la media ronda los siete años cuando empieza en la infancia y cerca de cinco cuando empieza en la edad adulta. Después se estabiliza. Esa estabilización importa mucho, porque es la que abre la puerta a la cirugía reconstructiva.

Qué se sabe de la causa

No lo suficiente. Hay nueve teorías con peso en la literatura, y la que reúne más apoyo es la autoinmune: el sistema inmunitario ataca tejidos del propio paciente, con infiltración linfocitaria en la dermis y alrededor de los vasos. Se han propuesto otras explicaciones, entre ellas alteraciones del sistema nervioso simpático, inflamación de los vasos, traumatismo previo e infecciones como el virus varicela-zóster o Borrelia burgdorferi.

Lo que está razonablemente establecido en negativo: los estudios genéticos no han encontrado una variante causante, y no hay evidencia de transmisión a los descendientes. La enfermedad aparece de forma esporádica.

Se solapa en parte con la esclerodermia localizada, en particular con la variante lineal llamada en coup de sabre, que deja una banda esclerótica cruzando la frente. En series europeas y norteamericanas, el síndrome de Parry-Romberg representa del 2 al 5 por ciento de los casos de esclerodermia localizada.

Cómo se diagnostica

El diagnóstico es clínico. Se apoya en la historia del paciente, la exploración y fotografías comparadas a lo largo del tiempo. La resonancia magnética caracteriza la extensión de la pérdida de tejido y busca cambios cerebrales. Los análisis pueden mostrar anticuerpos antinucleares positivos en el 25 a 52 por ciento de los casos y marcadores inflamatorios elevados en las fases activas. La biopsia de piel resulta útil sobre todo cuando se sospecha esclerodermia lineal.

Mucha gente pasa años sin un nombre para lo que tiene. Es habitual escuchar la explicación equivocada antes de llegar a la correcta.

Qué tratamiento existe

No hay cura. Hay dos frentes.

Durante la fase activa el objetivo es frenar la progresión. El metotrexato es el tratamiento de primera línea, en dosis semanales, a menudo con corticoides sistémicos en las primeras semanas para ganar tiempo. Los estudios multicéntricos describen remisión en el 84 por ciento de los pacientes en seis a nueve meses, con recaída por debajo del 20 por ciento a los tres años. En casos resistentes se emplean micofenolato, azatioprina, hidroxicloroquina o biológicos como rituximab y tocilizumab.

Cuando la enfermedad lleva al menos 12 a 24 meses parada, entra la reconstrucción. La técnica más usada es el injerto de grasa autóloga, por etapas, con una retención de volumen del 65 al 75 por ciento a los dos años. Cuando la pérdida es mayor se recurre a colgajos libres microquirúrgicos y, si el hueso está afectado, a cirugía ortognática.

Los síntomas asociados se tratan como en cualquier otra persona: antiepilépticos para las crisis, tratamiento de la migraña, seguimiento oftalmológico para la uveítis.

Lo que esto no es

No es contagioso. No es hereditario, hasta donde se sabe hoy. No es consecuencia de nada que el paciente haya hecho. No es una parálisis facial: los músculos están finos, no débiles. Y no es solo una cuestión estética, aunque el impacto en la autoimagen y en la vida social es real y está descrito en la literatura como profundo, sobre todo en niños y adolescentes.

Si te reconoces en esto

Habla con un médico. Dermatología, reumatología o neurología, según los síntomas que tengas. Lleva fotografías antiguas, de varios años, porque la comparación a lo largo del tiempo es una de las herramientas diagnósticas más útiles que existen.

Y después, si te apetece, escríbeme. Hay pocas personas con esto y todavía menos que se conozcan entre sí.